精准溯源！昆明市延安医院成功诊治2例罕见病

近日，昆明市延安医院心肌病与心力衰竭多学科诊疗（MDT）团队，在主任医师戴海龙的带领下，成功诊治两例罕见病病例：一例以肺动脉高压为首发表现，最终确诊为法布雷病；另一例因疑似心肌致密化不全就诊，实则为杜氏肌营养不良相关心肌病。

两例病例的诊疗过程，不仅展现了团队对罕见病的敏锐判断与精准诊疗能力，更为同类疾病的临床诊断提供了重要参考。

50岁的毕女士平日身体状况良好，偶尔出现心慌、胸闷的轻微不适。一次常规体检中，“肺动脉高压” 的诊断结果让她陷入焦虑。随后，她找到了昆明市延安医院心肌病与心力衰竭 MDT 团队的核心带头人戴海龙。经检查发现，毕女士不仅存在肺动脉高压，还伴有心室壁增厚的异常表现，这两个异常情况的病因都不明确，不能只停留在表面诊断，必须进一步排查。

毕女士住院后，接受了右心导管检查、基因检测等一系列针对性检查，确诊为法布雷病心肌病、舒张性心力衰竭、毛细血管后性肺高血压。

法布雷病是一种罕见的X连锁隐性遗传性溶酶体贮积病，诊断需依靠酶活性检测与基因分析。

杜氏肌营养不良是X连锁隐性遗传性进行性肌肉疾病，基因检测是确诊该病的关键手段。