卵巢早衰、月经不调还可能生育智力障碍的宝宝？真的！

在我们的X染色体上，有一个叫做FMR1的基因，它对神经系统、骨骼系统和生殖系统的发育与功能维持至关重要。当它的CGG三核苷酸重复序列异常增加，就会导致脆性X综合征的出现。该病在男性中的发病率约为1/4000, 女性中约为1/8000—1/5000，另外，女性的携带率为1/758—1/776。

正常人的CGG三核苷酸的重复数均小于45次，如果重复数在45次—55次之间，人们会携带这一患病基因，但很少有相关症状；重复数在55次—200次之间，人们可能会出现携带者症状；重复数大于200次时则会患病，患者和携带者会出现不同程度和类型的症状：

• 男性患者：一般表现为中到重度的智力障碍或自闭症谱系障碍，青春期后还会出现外貌体征，包括长脸、前额突出、下颌前突、招风耳、关节过度伸展、大睾丸、注意力缺陷、语言障碍、焦虑等等；

• 女性患者：表现与男性患者相似，但症状都比男性轻；

• 男性携带者：多数无典型症状，但可能出现晚发型共济失调、震颤；

• 女性携带者：多数无典型症状，但可能出现卵巢功能不全和晚发型共济失调、震颤。

由于CGG三核苷酸的重复数会累加，因此，虽然父母一方或双方是没有症状的携带者，也会有50%的概率生育出携带者或患者，并且即使后代还是携带者，症状也会比父母更重。

很多父母会困惑，为什么自己没有症状，也没有家族史，却会生育出智力障碍或自闭症谱系障碍的孩子，就是在CGG三核苷酸的重复会一代又一代不断累加后，最终生育出患者。

目前，脆性X综合征及相关疾病和症状没有根治手段，只能进行一些康复治疗来尽可能改善部分症状。但是，只要提前干预，就能让患病或携带这一患病基因的宝宝不出生，彻底杜绝悲剧的出现。

家族中有以下情况的人群都建议行脆性X综合征携带者筛查：

1、不明原因的智力障碍、发育迟缓、自闭症史

2、月经不调并卵巢早衰

3、迟发性的共济失调、震颤患者

没有家族史但自愿筛查的女性也推荐行脆性X综合征携带者筛查

筛查出FXS生育高风险的夫妇，可通过第三代试管婴儿技术，选择正常或风险较低的胚胎进行移植，配合孕期羊水穿刺产前诊断来阻断该患儿的出生和疾病的传递。

云南省第一人民医院医学遗传科

曾小红主治医师

邀请您关注“云南省第一人民医院”

（长按识别图中二维码）