生命起跑线 预防出生缺陷

出生缺陷（birth defect）指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

国务院发布的《“十四五”国民健康规划》明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”   

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

围产期（孕28周~出生后7天）通常表现为结构异常、发育异常或功能异常。包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。

出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷可以非常轻微，以至于出生时难以发现，也可以非常严重，甚至危及生命。

1.遗传因素

父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。 既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。  

2.孕期原因

孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

3.父母的危险因素

暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药 (如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。

4. 社会环境因素

   研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

出生缺陷的防治可分三级：

一级预防

孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。此外，对于患有特殊遗传疾病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

二级预防

产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预。重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷。

三级预防

产后干预，包括早期诊断、早期治疗，防止严重的致残。

END