【科普】“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”——孕妈妈的唐氏综合征6连问

怒江州人民医院

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。为了让更多的孕妈妈们了解唐氏综合征，了解唐氏筛查，避免生育唐宝宝，我们总结了孕妈妈们最常问的问题，孕妈妈的唐氏综合征6连问。

唐氏综合征也称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常而导致的染色体病，唐氏综合征患儿被称为“唐宝宝”。正常人的细胞中有23对（46条）染色体，1-22号为常染色体，X和Y是性染色体。正常人的21号染色体有2条，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比正常人多了1条21号染色体，将导致唐氏综合征的发生。

唐氏综合征临床表现可概括为特殊面容、智力障碍和发育迟缓。具体来说，第一，唐宝宝出生后就能观察到特殊的面容特征，如表情呆滞、鼻梁低平、耳朵小位置低、张口、伸舌、流口水等。第二，唐宝宝出生后将逐渐表现出智力发育障碍，语言、记忆、抽象思维均会受到影响，最终导致智力残疾。第三，唐宝宝出生时身长和体重低于正常儿，肌张力低，可合并脐疝，在随后的生长发育过程中体格发育迟缓持续存在，最终导致身材矮小。此外，唐宝宝发生先天性心脏病、消化道畸形和白血病的风险较高。目前还没有有效的治疗方法，只能通过早期干预和教育提高唐宝宝的生活自理能力。

人的发育起始于受精卵，而受精卵由父亲的精子和母亲的卵细胞在受精之后形成。

精子和卵细胞需要通过减数分裂而形成，在减数分裂过程中染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，最终形成的精子或卵子中含有23条染色体，是父母染色体数目的一半，这是保证人类染色体数目稳定的重要机制。但如果21号染色在减数分裂1期或在减数分裂2期不分离，最终导致精子或卵细胞中的21染色体号染色体数目异常。当一个携带2条21号染色体的异常精子与正常卵细胞受精之后，或一个携带2条21号染色体的异常卵细胞与正常精子受精之后，受精卵中将有3条21号染色体，这是唐氏综合征发生的原因之一。

此外，受精卵需进行无数次的有丝分裂才能发育为完整个体。即使受精卵的染色体数目正常，在有丝分裂过程中也可能出现21号染色体不分离。亲代细胞一旦发生分裂错误，将形成2个异常的子代细胞，一个子代细胞21号染色体增加1条，另一个子代细胞21号染色体减少1条，而异常的子代细胞继续分裂并最终分化发育成为胎儿的不同组织和器官。通常认为，在受精卵向胚胎发育的过程中，染色体分离错误发生的越早，异常细胞数目越多，受累的组织和器官越多，胎儿出生后的表现越严重。

虽然唐氏综合征是由于21号染色体数目异常所引起的遗传病，但上一个问题中已经说明，在减数分裂或有丝分裂过程中21号染色体不分离是偶然、突发的事件。即使父母双方身体健康，而且没有家族遗传病史，21号染色体不分离仍可能发生，因此，每一位孕妇每一次怀孕都有生育唐宝宝的风险。

唐氏综合征的发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%，是最常见的染色体病。

研究发现，母亲怀孕时的年龄越大，胎儿的发生唐氏综合征的风险越高。当母亲年龄超过35岁，唐氏综合征发生风险呈现明显的上升趋势，因此高龄孕妇更应该引起重视。虽然低龄孕妇胎儿发生唐氏综合征的风险较高龄孕妇低，但仍然存在风险。

备孕或孕期发生病毒和寄生虫感染，工作或就医时暴露于电离辐射，接触农药、苯等有毒有害物质，使用具有致畸性的药物，吸烟喝酒等不良生活习惯都将导致胎儿罹患唐氏综合征的风险增高，因此在备孕和孕期，应尽量避免接触上述致畸因素。

随着技术的不断进步，越来越多与唐氏综合征相关的筛查和诊断技术已得到推广和普及，并且已整合进入常规的孕期产检流程中。实践经验表明：孕期规律产检，接受产前筛查，必要时进行产前诊断，能降低生育唐宝宝的风险。

建议孕妇在发现怀孕后及早到医院进行产检，建立围产保健手册，并规范进行后续的产检项目。其中，早孕期超声检查测量颈项透明层厚度（NT）、血清学产前筛查、无创产前检测、系统筛查检查等，都是通过无创、安全的方式评价胎儿罹患唐氏综合征的风险，仅有少数筛查高风险或具备产前诊断指征的孕妇需进行产前诊断。

血清学产前筛查简称唐氏筛查，除唐氏综合征外，还能同时筛查18-三体综合征及开放性神经管缺陷。按照筛查时间可分为早孕期和中孕期筛查。早孕期筛查在孕9～13+6周进行，中孕期筛查在15～20+6周进行。无创产前检测，也称为无创DNA，是近年来发展起来的产前筛查新技术，在12～22+6周通过抽取孕妇少量静脉血，提取和检测母体血中胎儿来源的游离DNA，计算胎儿患21-三体、18-三体、13-三体的风险性，虽然检出率要比唐氏筛查要高一些，但仍属于产前筛查。特别提醒各位孕妈妈一定不要错过筛查的时间！

如果胎儿罹患唐氏综合征，可能出现胎儿结构异常，所以孕期需要进行规律的超声检查以及早发现胎儿结构异常。当超声发现唐氏综合征相关的结构异常时，提示胎儿罹患唐氏综合征或其他疾病的风险较高，需进行产前诊断。

产前血清学筛查、无创产前检测低风险，孕期超声检查未发现胎儿结构异常的孕妇，胎儿罹患唐氏综合征的风险低，孕期规律产检即可。筛查高风险孕妇或具有产前诊断指征的孕妇，根据医生咨询意见选择产前诊断。

常用的产前诊断方法是在16~22+6周进行的羊膜腔穿刺，其他还有在10~13+6周进行的绒毛膜穿刺；和在孕20周以后进行的脐静脉穿刺。穿刺取样后通过细胞或分子遗传学检测可明确胎儿是否患有唐氏综合征。

以上是孕妈妈们最常提出的问题，针对问题逐一进行了解答，希望通过我们的解答，各位孕妈妈能正确认识唐氏综合征，孕期主动接受产前筛查，必要时产前诊断，有效降低生育唐宝宝的风险，“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”！

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来源：云南省妇幼保健院公众号

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