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昆明市儿童医院内分泌遗传代谢科是我省唯一家针对儿童内分泌疾病、遗传代谢疾病进行诊治的科室，拥有专科病房及门诊，是集医疗、教学、科研为一体的专业科室。现有主任医师3人、副主任医师1人、主治医师4人、住院医师2人，床位25张，开展多种小儿内分泌遗传代谢疾病诊疗，临床诊疗技术已达到国内先进水平。

诊疗疾病范围：

诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病：各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病及氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病，负责管辖区域内所有新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减，苯丙酮尿症的随访及管理。

开展的特殊内分泌检查项目：

甲状腺功能检查、甲状腺自身抗体、生长激素激发试验、葡萄糖耐量试验，胰岛素释放试验，性激素、17－羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮、促性腺激素释放激素兴奋试验、皮质醇、ACTH及甲状旁腺素、胰岛素样生长因子、胰岛素样生长因子结合蛋白、糖化血红蛋白、骨龄测定、生长与性发育评价，能进行先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症新生儿筛查，串联质谱对遗传性代谢病的筛查，遗传代谢病基因诊断。