多做这一项检查就可避免更多遗传病患儿出生

云南省第一人民医院

虽然自己和丈夫都没有先天性疾病，但29岁的小芸（化名）在怀孕8周时，还是抱着对胎儿负责的态度，在云南省第一人民医院（下称：省一院）做了单基因病扩展性携带者筛查。没想到，筛查结果显示，他们夫妇二人均携带有Krabbe病GALC基因的致病突变，这意味着腹中胎儿有25%的患病可能。

Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化，是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。该病发病后会出现易激、喂养困难、生长发育延迟、眼震颤、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等。该病目前没有有效的治疗手段，预后也极差。

怀孕18周后，小芸又做了羊水穿刺胎儿基因诊断。结果显示，胎儿真的遗传到了夫妇二人的致病基因，撞上了那25%的患病概率。最终，夫妇俩决定终止妊娠，“虽然这个决定非常痛苦，但是比起孩子出生后面临的残酷现实，这是最好的选择。”

夫妇俩很庆幸最初进行了单基因病扩展性携带者筛查，及时发现了这个问题，让悲剧控制在最小的程度。省一院医学遗传科主任朱宝生表示，这对夫妇已经知道了自己携带有致病基因，等身体调整好后，借助第三代试管婴儿技术，就能孕育出不携带这一遗传病的宝宝了。

单基因病扩展性携带者筛查是通过抽血，运用实验室检测手段筛查出致病基因突变的携带者，进而判断生育遗传病患儿风险的检查手段。目前，省一院开展的该筛查技术，应用了新一代测序技术，只需抽取3ml静脉血，便可检测155种隐性遗传病相关的147个基因的11781个常见突变位点。相比过去一次实验检测一种病的筛查方式，现在的筛查技术效率更高、成本更低，预防效果更好。

云南省第一人民医院