功能性出生缺陷救助 | 昆明市妇幼保健院是“出生缺陷救助”实施单位

昆明市妇幼保健院为“出生缺陷救助”实施单位，承担遗传代谢病救助（2019年已实施）、功能性出生缺陷救助（2023年4月新增）以及先天性结构畸形救助（2023年9月新增）工作，如家庭中有相关疾病患儿，请到昆明市妇幼保健院咨询救助事宜。

联系电话

0871-63623934（华山院区）

0871-67425252（呈贡院区）

联系地址：

1.华山西路5号

昆明市妇幼保健院 华山院区

三号楼1楼 医学遗传与产前诊断科

2.碧潭街326号

昆明市妇幼保健院呈贡院区

二号楼1楼 医学遗传与产前诊断科

昆妇幼医学遗传与产前诊断科

医学遗传与产前诊断科是省内首批开展遗传病诊断的科室之一，具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设备。为中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、云南省优生优育妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专业委员会主委单位、云南省出生缺陷防治人才培训协同单位、云南省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施单位、云南省产前诊断机构、云南省新生儿遗传代谢筛查分中心、昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心、昆明市出生缺陷防控中心和昆明市产前诊断研究中心等，承担全省产前筛查与产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查诊断及技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作，承担云南省地中海贫血公卫项目及云南省区域检验工作，为基层医院和当地百姓提供优质的三甲医院服务。

医学遗传与产前诊断科具有遗传咨询室、宣教室、候诊区、羊水穿刺室、留观室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室及生化免疫实验室。细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台，全面开展外周血、羊水细胞培养染色体核型分析工作；分子遗传实验室拥有常规PCR实验技术平台、荧光定量PCR实验技术平台、高通量基因测序技术平台等，全面开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和单基因遗传病的筛查和诊断工作；生化免疫实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光分析、化学发光免疫分析平台和AB-SCIEX串联质谱检测平台，开展孕前优生检查、叶酸基因检测、孕中期血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查与诊治以及常见单基因病诊断和遗传病咨询等工作，在全省出生缺陷防控工作领域处于领先水平。

医学遗传与产前诊断科实行临床、公卫、科研、教学一体的工作模式，在云南省积极开展出生缺陷三级防控相关工作，不断提高我省出生人口素质，积极推动优生优育工作向更高层次发展。科室团队成员主持省市级科研项目多项，主持市级内设机构1项、技术中心2项；参与国家、省、市级重点课题多项；发表核心论文40篇，SCI论文4篇，专利6项；培养市级“千工程”后备人选2名。

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