科普｜你的“真实性别”到底是男还是女？

我究竟是男生还是女生？这对于大部分人来说不是问题，但却成为极少数人的困扰。在门诊遇到这样一位患者，其性染色体为XY型，但却是一位肤白貌美的“女性”。身份证上，ta的性别是女性，但从生理性别上看，ta 的染色体不像一般女性是46XX型，而是46XY型。一般情况下只有生理性别为男性才有Y染色体，而这位患者为什么会出现这种情况呢？追问病史，该患者曾被确诊为“雄激素不敏感综合征”，这是性别发育异常中的一种。据统计，性别发育异常患病率约为1:5500～1:4500。

性别发育异常（disorders/differences of sex development，DSD） 是一种先天性染色体、性腺和解剖学性别不典型或发育异常的先天性疾病，具有临床表现和遗传的高度异质性。有人会用IS（Intersex）来指代这个群体，在生理和心理的双重压力下，ta 们不得不思考：我是谁？我的性别是什么？

关于性别发育异常的发病机制十分复杂。任何干扰性发育这一过程的因素都可导致性别发育异常。这些因素可分为内源性和外源性因素，内源性因素包括性腺发育相关基因的异常、类固醇和性激素合成路径中一些重要酶和各类激素受体异常等；外源性因素包括环境污染、母体因素、孕期服用诸如“转胎丸”之类的药物等。

根据芝加哥会议共识，目前推荐将性别发育异常据染色体检查分为三大型(如下表)

性别发育异常分型及表现

图片来源：性别发育异常中国专家诊疗共识

性别发育异常中基因性别为男性的患者多有阴茎发育迟缓、隐睾、尿道口位置异常及乳房发育等表现；基因性别为女性的患者多有原发闭经、阴蒂肥大、阴唇及腹股沟区肿物等表现。

性别发育异常可通过体检、基因学、内分泌相关检测、泌尿外科检查、家族史、母孕史、用药史等来明确诊断。

大部分性别发育异常的性别是可选择的，因此性别决定是性别发育异常治疗中的最重要的一环，性别决定之后可进行相应的外生殖器整形。且决定后的性别仍然有再改变的可能。性别决定是一个十分复杂的过程，需考虑到疾病诊断、性腺类型及功能、性腺癌变风险、外生殖器形态，还受心理性别和状态、父母的观点和社会环境等因素的影响。

（一）内分泌治疗（性激素替代治疗、肾上腺皮质激素替代治疗等）。

（二）外科治疗（矫正生殖器畸形、性腺切除等）。

（三）男性外生殖器整形（阴茎伸直、尿道成形、阴茎再造手术等）。

（四）女性外生殖器整形（阴道成形术、阴蒂成行术等）。

（一）禁止近亲结婚，近亲结婚会提高染色体分化异常的几率，可能导致胎儿发育异常。

（二）做好婚前检查、产前咨询和定期产检，及时了解胎儿发育情况，提高优生优育水平。

（三）尊重性别平等，孕期避免服用“转胎药”类药物。

（四）妊娠期间避免暴露于辐射和有毒化学物质污染等环境中。

（五）产后可在医生指导下观察宝宝的生长发育，若有问题，及时咨询，及时就诊。

性别发育异常的患者往往需要详细的询问病史、体格检查、实验室检查和影像学检查来明确的诊断，并且在治疗和后期随访的过程中也需要患者、家属及医生的多方配合，因此如有发现外生殖器发育延迟或发育模糊时及时去正规医院的生殖遗传科就诊格外重要，切勿盲目就医。