科普 | 无创膀胱癌FISH检测来助力，帮你揪出早期膀胱癌！

膀胱癌是起源于膀胱尿路上皮的恶性肿瘤，是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。根据国家癌症中心发布的数据，2018年预估膀胱癌新发病例8.05万例，预估死亡病例为3.29万例。 

膀胱癌的发病是一个多因素混合、多基因参与、多步骤形成的过程，异常基因型的积累加上外在环境的作用最终导致恶性表型的出现。目前比较公认的观点是病毒或某些化学致癌物作用于人体，使原癌基因激活成癌基因，抑癌基因失活而致癌，80%以上的膀胱癌发病与致癌的危险因素相关。

癌症早期的症状不明显，有时发生肉眼血尿时，肿瘤已经很大或已属晚期。目前早期膀胱癌的大部分患者是通过体检行B超检查发现，所以每年的定期体检很重要。特别是膀胱癌高危人群：吸烟者，有接触染料行业的工人，以及下列行业作业人员：香料、橡胶、皮革、纺织印染、油漆、染料、农药、印刷、铝业工人等，需定期体检，出现血尿及时就诊。

膀胱癌如能早期诊断，治疗后具有很好的存活率，可高至96%。但同时，膀胱癌治疗后具有相当高的复发率：约50~70%的患者治疗后会在五年内复发。而且，在这些复发的病例中，30%会进展为更高级别的肿瘤，膀胱癌的这些临床特点导致罹患者需要经常接受检查以确定癌症是否复发，一般需要每年检查3-4次。

近20年，随着对膀胱癌遗传学改变的深入研究，人们发现9号染色体部分（如p16位点）或全部丢失是最常见遗传学改变，且这一改变与膀胱癌的早期发生密切相关。P16为抑癌基因，对细胞增殖分裂起负调控作用，通过与cyclin D形成复合物促进细胞从G1-S转换，促进细胞有丝分裂，该基因在膀胱癌早期出现，缺失提示肿瘤恶性程度增高，侵袭力强，转移能力强，预后差。此外，膀胱癌的发展与染色体不稳定性也紧密相连，特别是与3号、7号及17号染色体的非整倍性密切相关。3、7、17 染色体的不稳定性与肿瘤的浸润行为有关 ，3、7、17改变在病程发展中出现。（3、7、17 染色体都是可能数目增加也可能数目减少，为非整倍性）。大量的研究表明，3、7、17号染色体及9p21区带的畸变是膀胱癌的主要标志，是膀胱癌早期最常见的改变之一。

1.无痛性，即在发生血尿时患者无任何疼痛及其他不适症状，医学上称为无痛性血尿。这与结石有血尿时多伴有肾、输尿管疼痛不同，也与膀胱炎所致的血尿多伴尿频、尿急、尿痛不一样。但若肿瘤坏死、溃疡和合并感染时，可出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状。

2.间歇性，即血尿间歇出现，可自行停止或减轻，两次血尿可间隔数天或数月，甚至半年，容易造成血尿已治愈好转的错觉，从而未能及时就诊检查。

膀胱癌FISH检测样本为尿液，是一种无创、快速和准确的检测方法；FISH可以在细胞形态学改变之前检测出分子改变，从而达到早期辅助诊断膀胱癌的作用。

1.血尿症状患者膀胱癌的初步诊断。

FISH阴性：排除膀胱癌。

FISH阳性：建议进一步检查确诊，及早干预治疗。

2.膀胱癌患者治疗后的复发监测。

FISH 阴性：排除复发。

FISH 阳性：提示复发风险，及早干预治疗。

3.鉴别诊断，防止误诊：细胞学诊断为不典型细胞异常患者。

FISH阴性：排除膀胱癌。

FISH 阳性：建议进一步检查确诊，及早干预治疗与尿脱落细胞学联合使用，可以提高膀胱癌的检出率，提高诊断的准确性，也可对膀胱癌患者进行预后评估和复发监测。