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NT是早孕期胎儿颈部透明层（nuchal translucency）英文简称，通过超声对孕胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度标准化测量，从而推测胎儿预后的一个重要指标，此外，在检查NT过程中，通过对几个超声指标测量还可提前预估孕妈妈发生高血压、早产概率等情况。

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测量NT的最佳孕周是11~13+6周。头臀径(CRL)应在45mm~84mm之间，14周后，过多的液体会被吸收。建议每位孕妈妈确诊宫内妊娠时，提前计算好NT时间段，以防错过检查。

NT增厚和以下因素关联：

1、21三体和其它主要的染色体异常。

2、胎儿各种畸形及遗传综合征。随着NT百分位点增加，胎儿异常的发生率和不良妊娠结局呈指数增加。

3、胎儿宫内全身水肿、停止发育风险增加。

有关胎儿NT增厚的几个问题：

孩子能要吗？

NT属于早孕期筛查中提示胎儿可能异常的影像学检查之一，一纸报告并不是判决书，NT百分位点测值增高的大部分胎儿，通过进一步专业检查后，仍可按计划正常妊娠。

唐筛有必要做吗？

唐氏筛查有早期和中期筛查，有的医院在早孕筛查中会将NT数值放入一起评估，如果NT百分位点增高，那么早孕筛查最终结果很大可能也是高风险。

必需无创吗？

无创是提取孕妈妈血液中胎宝宝的游离DNA作检测分析，评估胎儿患部分染色体疾病的风险高低，例如染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。针对21、18、13号染色体三体疾病检出率比唐筛更准确，但无创仍属于筛查，不是诊断，所以并不能精准回答染色体是否异常，如果检查报告提示低风险，仍存有胎儿染色体拷贝数异常和心脏疾病等异常可能。

介入性产前诊断是什么？

用高通量测序或其他方法对胎儿绒毛、羊水、脐带血进行检测，达到胎儿宫内诊断目的，目前手术技术成熟，虽然检测方法有一定局限性，但检查范围广泛、精准性高，是胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。

■ ■ ■ ■ ■

出生缺陷发生原因众多，不同的筛查检测手段有不同的目标范围，如在产检过程中发现胎儿可能出现出生缺陷情况，提醒广大孕妇及时到专业科室就诊！

联系地址:

曲靖市麒麟区寥廓南路371号门诊7楼医学遗传与产前诊断科（寥廓院区）

曲靖市麒麟区珠江源大道南延线门诊3单元4楼医学遗传与产前诊断科（南苑新区）

联系电话：

0874---3362117（寥廓院区）

0874---3362352（南苑新区）

医学遗传与产前诊断科|供稿

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